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全球腫瘤醫生網2020-04-21肺癌基因檢測7848

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  伴隨著第四代靶向藥物問世,靶向治療為肺癌晚期患者帶來了延長生命的希望,大大地延長了生存期。而靶向治療的前提則是基因檢測。這是因為肺癌患者通常有不同類型的基因突變。截至目前為止,已知有基因突變的肺癌患者已經達到肺癌總數的62%。醫生為患者進行基因檢測后,了解到具體是哪個基因發生突變,就可以選擇針對性的靶向藥物來治療。但是,大部分肺癌病友對于基因檢測還存在諸多疑問,今天小編將為大家一一解答。

  1、什么是基因檢測

  基因檢測是一種實驗室生物學檢測技術,可以通過血液、唾液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測。它可以在疾病的臨床癥狀未發生之前進行早期診斷,為臨床疾病尤其是致死性疾病的預防和治療提供了有利的條件。

  人的DNA是遺傳物質的載體,而基因就是DNA中真正有含義的片段。癌友之所以會得腫瘤,歸根結底是由于身體內累積了許多有害的基因突變,千奇百怪的變異,最終導致了癌癥?;驒z測就根據基因檢測的結果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物,從而實現肺癌的個性化治療。

  2、些肺癌患者應該做基因檢測

  并不是所有肺癌都推薦做基因檢測。對于小細胞肺癌,或者吸煙導致的肺鱗癌,基因突變類型通常沒有對應的靶向藥物,因此通常不會第一時間推薦測序。

  相反,如果被診斷為非小細胞肺腺癌,尤其是不吸煙的患者,目前的指南是推薦盡快做基因檢測。原因是這部分患者中EGFR和ALK兩個基因突變概率很高,有很大可能性使用對應的靶向藥物。如果符合使用靶向藥物的條件,那么比起化療來說,副作用會更小,療效會更好。

  3、早期肺癌需要做基因檢測嗎

  從目前國際和國內指南推薦來說,晚期非小細胞肺腺癌在診斷后建議基因檢測,確認是否有基因突變,如果有,可以優先于化療,直接一線就用對應靶向藥物。鱗癌等其他類型因為突變率較低,因此較少進行基因檢測。

  但早期肺癌不是這么操作。早期患者一般在手術切除病灶后,定期隨訪就好,或輔助一段時間的放化療來預防復發,因此基因檢測并不是必須的。

  4、選擇哪種基因檢測方案最合適

  首先,“基因檢測”這個名字其實是很多不同技術的綜合。為了檢驗肺癌的基因突變,各家醫院或公司會使用不同的技術,但理論上,如果技術過關,結果應該都是一致的,區別主要是價格、等待時間、檢測基因的數量,對結果解讀能力等。 對患者來說,真正關鍵的問題是檢測什么基因。

  目前,對于非小細胞肺癌患者來說,有兩套主要方案:

  (1)先檢測EGFR基因,然后檢測ALK基因,如果兩者都沒有,再考慮檢測別的基因。

  (2)同時檢測幾十個甚至上百個癌癥相關基因。

  這兩種方案各有利弊。

  第一個方案使用傳統的測序方法,最大的優勢是它比較便宜。由于中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一,這種方案性價比較高。所以,如果患者屬于肺腺癌,而且經濟條件不好,這種方案是不錯的選擇。

  第二個方案使用新一代測序技術,最大優勢是覆蓋面大,一次就能綜合了解情況,但它目前比第一種方案昂貴。當然,隨著新測序技術越來越便宜,最終第一個方案肯定會被取代,但目前,還是二者共存。

  5、復發后患者可選擇的檢測有哪些

  如果腫瘤復發或耐藥,醫生很可能會推薦再一次做基因檢測。根本原因,是這時候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣,可能具有完全不同的突變。搞清楚復發或耐藥腫瘤是否不一樣,以及哪里不一樣,對指導新的用藥方案非常重要。

  指南中明確要求:在具有EGFR敏感突變且在EGFR-TKI治療后疾病進展的肺腺癌患者中,醫生必須使用EGFR T790M突變檢測,來選擇適合第三代EGFR靶向治療的患者(強烈建議)。

  在具有ALK敏感突變且在使用ALK-TKI治療后疾病進展的肺腺癌患者中,目前沒有足夠的證據支持對他們的ALK突變狀態進行常規檢測。

  6、為什么要檢測肺癌患者循環無細胞DNA

  循環無細胞DNA(cfDNA)是一種無細胞狀態的胞外DNA,廣泛存在于人體體液中,不僅能在癌癥患者或其他破壞性疾病患者血漿或血清樣本中找到,在健康個體中也能找到。目前沒有足夠的證據支持使用循環無細胞DNA分子方法診斷原發性肺腺癌。

  在某些缺乏組織進行分子檢測的臨床環境中,醫生可以使用無細胞DNA檢測來鑒定EGFR突變(建議)。

  7、基因檢測具體該怎么做

  做基因檢測,是檢測腫瘤細胞的突變,因此需要獲取腫瘤細胞。

  臨床上通常有三種方式:

  1)術中得到腫瘤樣品。

  2)活檢樣品,通常是在局部麻醉下,使用很細的針刺入疑似腫瘤,來獲取少量細胞用于分析。這樣創傷很小,可以避免不必要的手術,對患者影響小。

  3)體活檢”。這是指通過分析血液里面的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析,判斷癌癥突變類型。這之所以能成功,是因為晚期癌細胞,或者癌細胞的DNA,會經常跑到血液里面,現代技術有可能把它們捕獲,進行分析。

  “液體活檢”是目前最熱門的技術之一,最大的優點是無創,風險小,而且可以反復多次取樣,但目前的準確性還是不如直接采集腫瘤樣品。

  8、什么情況可以跳過基因檢測,接進行靶向治療

  1)向藥單一一些種類的癌癥,可能突變類型比較單一,對于靶向藥也沒有可選余地,這種情況下,可以選擇盲試,一旦發現沒有效果,就需要更他療法。

  2)存期不樂觀:

  對于一些癌友,可能醫生的預估不足6個月,并且經濟條件也不好,這種情況,如果拿半個月等一個不確定的結果的話,就顯得太冒險,所以不如直接進行盲試,把錢用在刀刃上,挑選概率最大的進行嘗試,俗稱“闖大運”。

  當然盲試也有著自己的短板,在沒有基因檢測之前,用藥基本靠“猜”,而效果也基本靠“祈禱”,所以在治療的過程中,對于是否進行靶向治療,大家可以在咨詢主治醫生或全球腫瘤醫生網后慎重決定。

全球腫瘤醫生網提醒患者:國內細胞免疫治療技術,包括cart細胞,樹突細胞疫苗,NK細胞

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